Генетический скрининг является важным мероприятием  для родителей любого возраста и независимо от их семейной истории. Даже в молодом возрасте и при отсутствии генетических заболеваний в семье, человек может не знать, переносчиком каких рецессивных (пациенту может быть непонятно что это такое) заболеваний он является, почему статья начинается с моногенных рецессивных заболеваний, если речь идет о хромосомной патологии?

Одним из положительно зарекомендовавших себя тестов компании является неинвазивный пренатальный ДНК-тест Panorama  [w]http://panoramatest.ru/[/w] (НИПТ). Тест становится всё более доступным для родителей, которые хотят узнать есть ли у их ребенка врожденная хромосомная патология и лучше подготовиться к ответственным ролям матери и отца.

Panorama способна обеспечить высокую точность результата уже с 9 недели беременности!

Процедура взятия материала для анализа крайне проста и абсолютно безопасна для матери и плода – у беременной женщины берут кровь из вены.

Полученные материалы направляются на исследование в США, в сертифицированную лабораторию Natera. При помощи НИПТ анализируются фрагменты ДНК плода, которые проникают в кровь беременной женщины. ДНК показывает, присутствуют ли у плода хромосомные аномалии – трисомия 21 хромосомы, которая наиболее распространена (частота заболевания 1:700 в общей популяции, среди новорожденных благодаря скринингу она сейчас ниже, лучше не указывать чтобы не было спорных моментов) и известна как синдром Дауна, а также трисомия 18 хромосомы (синдром Эдвардса), трисомия 13 хромосомы (синдром Патау) или моносомия X (синдром Тернера).

Помимо всего прочего, Panorama может определять «замерший второй плод», триплоидию и молярную беременность (состояние, характеризующееся неправильным формированием плаценты и неразвивающимся эмбрионом).

Многие клиники мира предлагают пройти тест Panorama пациентам со следующими осложнениями беременности:

•    Возраст женщины старше 35 лет
•    Хромосомная патология в предыдущую беременность
•    Плохие результаты биохимического скрининга

Во многих случаях тест помогает избежать назначения инвазивной диагностики, которую врачи настоятельно  рекомендуют женщинам, состоящим в группе риска. Серьезный недостаток этой диагностики в том, что она связана с хирургическим  вмешательством и несёт риски выкидыша и других осложнений.

Следует отметить, что специальных показаний для прохождения теста не требуется и им может воспользоваться любая беременная женщина, которая чувствует необходимость убедиться в нормальном развитии будущего ребенка.

Приятное преимущество теста заключается ещё и в том, что уже с 9 недели беременности можно узнать пол ребенка! За всё время использования Panorama в пренатальной медицине, не поступило ни одного сообщения о том, что пол был определен неверно.

Отрицательный результат НИПТ даёт практически 100% гарантию отсутствия хромосомных аномалий, упомянутых нами выше, и ряда других отклонений.

Ложноположительных результатов у НИПТ Панорама крайне мало, по сравнению с другими неинвазивными тестами. Однако Если результат теста все же показал высокий риск какой-либо хромосомной аномалии, то для уточнения диагноза необходимо будет провести дополнительное обследование, которое назначит врач.

История пациентки из России:
Ждать результаты скрининга первого триместра, учитывая ещё и то, что результаты часто бывают неточными, было для меня сплошной нервотрёпкой. Мы с мужем приняли решение, что я сдам ДНК-тест Panorama. Для теста я сдавала кровь из вены, в две ампулы. Мне объяснили, что результаты анализа в двух ампулах должны совпадать, тогда они будут считаться точными. За час до сдачи крови мне порекомендовали съесть что-нибудь сладкое. При мне были указаны номера и данные пробирок, а после пробирки упаковали в специальный пакет.
Уже на следующий день можно узнать трек номер посылки и самим отслеживать её движение. Нас предупредили, что в редких случаях ДНК ребенка для анализа может быть недостаточно, в таком случае сдается повторный анализ, уже бесплатно.
Мы с мужем с нетерпением ждали результат. Оказалось, что всё хорошо. Бонусом узнали ещё и то, что  ждём сына.

Методика проведения теста Panorama постоянно совершенствуется, вследствие чего, процедура его проведения становится ещё проще и надежнее. Если раньше образцы материала  анализировались путем секвенирования материнского ДНК из лейкоцитов, то теперь проводится анализ ДНК в материнской плазме. Данная техника позволяет избежать нехватки образцов ДНК плода, а, следовательно, повторного забора крови и связанного с ним увеличения срока ожидания результата.

Тест Panorama  ([w]http://panoramatest.ru/[/w]) от компании Natera – современный и надежный способ в выявлении генетических отклонений на ранних сроках беременности. Выбирая ДНК-тестирование, будущие родители уберегают себя от множества сомнений относительно здоровья будущего малыша и дают акушеру-гинекологу возможность более правильно спланировать дальнейшую тактику ведения беременности.